SMA Aile Bilgilendirme Kitabı’nın ortaya çıkış sürecini anlatan Ece Soyer Demir, kitabın ailelerin doğru bilgiye ulaşmalarında bir rehber olmasını istediklerini belirtti. SMA hastalığını bütün yönleriyle ele alan Türkçe bir kaynak bulunmadığını belirten Demir, bu eksiği tamamlayarak hastaların yaşam kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladıklarını vurguladı.

AİLELER KİTABA ÜCRETSİZ OLARAK ULAŞABİLİYOR

Kitabın ücretsiz olduğunu sözlerine ekleyen Demir, ailelerin www.sma.org.tr adresinde bulunan talep formunu doldurarak kitabı edinebilecekleri bilgisini verdi. SMA hasta yakınlarının ve bakım verenlerin doğru bilgi kaynağına ihtiyaç duyduklarını aktaran Demir, “Hastanın yaşam kalitesini yükseltmek için hastalığı tanımak, doğru bakım bilgisine sahip olmak, güncel gelişmeleri takip etmek, eğitimde sahip oldukları hakları bilmek çok önemli” mesajını verdi.

Aileleri yanlış bilgiler içeren kaynaklarla ilgili de uyaran Demir, “Kulaktan dolma bilgiler bazen telafisi olmayan sonuçlara sebebiyet verebiliyor. Bu anlamda hastalara uygulanacak yöntemlerle ilgili bilgilerin gerçekten bilimsel kaynaklara dayanmalarından emin olmak önemli. Aileler mutlaka doktor, hemşire, fizyoterapist gibi sağlık profesyonelleri ile iletişimde olmalılar” şeklinde konuştu.

ECE SOYER DEMİR: “SİVİL TOPLUM KURULUŞLARIYLA İLETİŞİMDE OLMAK ÇOK FAYDA SAĞLIYOR”

“Hasta ve hasta yakınlarının doğru bilgiye ve farkındalığa ulaşmak dışında sivil toplum kuruluşlarıyla iletişim halinde olmalarının çok fayda sağladığını düşünüyorum” şeklinde konuşan Demir, dernek olarak, önemli resmî açıklamaları paylaşmak, e-bültenler yayımlamak, anket çalışmaları ve ihtiyaç analizi çalıştayları düzenlemek gibi pek çok faaliyette bulunduklarının altını çizdi. Demir, derneğin diğer faaliyetlerini ise şöyle sıraladı:

“Ailelere medikal malzeme ve tıbbi cihaz ihtiyacı konusunda kaynaklarımız ölçüsünde destek sağlamaya çalışıyoruz. Medikal malzeme kolileri, hijyen destek paketleri, kırtasiye kolileri, Ramazan Bayramı ve Kurban Bayramı’nda gıda ve market kartları ya da gıda kolileri gönderiyor, fatura destekleri sağlıyoruz.”

Ailelerin bir dernekle birlikte yol almalarının farkındalığı artırdığını ve onlarla aynı süreçleri yaşayan diğer ailelerle iletişim kurmanın da psikolojik olarak önemli bir destek sağladığının altını çizen Demir, kitapla birlikte bu desteği daha çok güçlendirmek istediklerini belirtti.

DEMİR: “SMA HASTALIĞINI ÖNCEDEN TEŞHİS ETMEK MÜMKÜN”            

2016 yılında ilk defa SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilacın FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanması ile birlikte ailelerin bir dernek çatısı altında bir araya gelmeye başladıklarını belirten Demir, şunları söyledi:

“Dernek olarak çalışmalarımızı iki noktada odakladık diyebilirim; bir tanesi hastalığın önlenmesi, ikincisi hastaların yaşam kalitesinin artması. SMA, anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda genetik geçişli bir hastalık. Taşıyıcı çiftlerin her doğal gebelikte yüzde 25 ihtimalinde hasta çocuklarının olma riski var. Evlilik ya da gebelik öncesi ebeveyn adaylarına yapılacak bir testle çiftlerin taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmek mümkün. Bu anlamda derneğimizin en büyük hedefleri, taşıyıcılık taramasının ulusal tarama programına dahil edilmesi ve taşıyıcılığı tespit edilen çiftlerin de preimplantasyon genetik tanıyla birlikte sağlıklı bebek sahibi olmalarına imkân sağlamaktır.”

DEMİR: “EŞİT VE ERİŞİLEBİLİR TEDAVİ İÇİN MÜCADELE VERİYORUZ”

2021 tarihi itibariyle preimplantasyon genetik tanının SGK tarafından geri ödeme kapsamına dahil edildiğini sözlerine ekleyen Demir, hastalığın önlenmesi adına şu anda en büyük amaçlarının SMA taşıyıcılık testinin ulusal tarama programına dahil edilmesi olduğunu dile getirdi. Dernek olarak eşit ve erişilir tedavi için mücadele verdiklerini Demir, “Tüm tedavi yöntemlerinin SGK ödeme kapsamında olup, hasta için uygun tedavi yöntemine hekiminin karar vermesi gerektiğini savunuyoruz. Böyle olursa ailenin sosyo-ekonomik durumunun bir önemi kalmaksızın tüm çocuklar tedaviye ulaşabilecek” diyerek sözlerini tamamladı.

PROF. DR. KÜRŞAT BORA ÇARMAN: “KİTAPTA SIKÇA GELEN SORULARI YANITLAMAYA ÇALIŞTIK”

SMA Aile Bilgilendirme kitabının editörü Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, kitapta SMA’nın nedenleri, sıklığı, klinik özellikleri, tanılama süreci, hastalıkta etkilenen diğer sistemler, güncel tedavi yöntemleri ile ilgili bilgilere yer verdiklerini açıkladı. Prof. Dr. Çarman, kitabın içeriği ile ilgili olarak sözlerine şöyle devam etti:

“Trakeostomi ve gastrostomi sonrası hasta yakınlarının zorlandıkları noktaları tespit ederek; trakeostomisi olan hastaların bakımında temel amaçlar, aspirasyon, stoma bakımı ve pansumanı, trakeostomili ve gastrostomi hastalarda sıkça karşılaşılan problemler ve yapılacak işlemlere değindik. Fizik tedavi uygulamaları ve SMA tanılı bir çocuğun ebeveyni olmak bölümlerinde bakım verenlerden sıkça gelen soruları yanıtlamaya çalıştık. Son olarak da SMA hastası bir çocuğa sahip ebeveynler, kendi deneyimlerini ve geliştirdikleri pratik yöntemleri diğer hasta yakınları ile paylaştılar.

PROF. DR. ÇARMAN: “SMA, DÖRT GENİŞ ALT TİPE AYRILIYOR”

SMA’nın görülme sıklığının 100.000 canlı doğumda yaklaşık 7,8 ilâ 10 arasında olduğunu belirten Çarman, hastalığın tipleri ve erken belirtileri ile ilgili ise şu bilgileri verdi:

“SMA, hastalığın şiddetine göre dört geniş alt tipe ayrılmıştır. Alt tiplerin, başlangıç yaşı ve elde edilen hareket basamaklarına göre geniş şiddet yelpazesi mevcuttur. Tedavisiz oturamayan hastalar Tip 1; oturabilen fakat ayakta duramayan hastalar Tip 2; yürüteç yardımı ile yürüyebilen hastalar Tip 3, hafif bir kas güçsüzlüğü dışında ek şikâyeti olmayan ve geç çocukluk yaşlarına kadar hareket becerilerinde kayıp yaşanmayan hastalar ise Tip 4 olarak sınıflandırılmıştır.”

PROF. DR. ÇARMAN: “EĞİTİM VE REHABİLİTASYONDA BÜTÜNCÜL YAKLAŞIM ÖNEMLİ”

SMA hastalığının bedensel yetersizliğe sebep olan sinir ve kas hastalıkları grubunda yer aldığını ve bu nedenle ortaya çıkan bedensel yetersizliğin eğitim hizmetlerinde farklı ihtiyaçlar doğurduğunu vurgulayan Prof. Dr. Çarman, şunları söyledi:

“SMA hastalarında bilişsel, psikososyal ve duyusal gereksinimlerin karşılanmasının yanı sıra hareket ve fonksiyonel yeteneklerinin geliştirilmesi hususunun, eğitim ve rehabilitasyonda bütüncül bir yaklaşımla ele alınması büyük önem taşımaktadır.”

SMA hastalarının eğitim hizmeti almak konusundaki yasal haklarına da değinen Çarman, “Zorunlu eğitim süresi boyunca özel eğitim ihtiyacı olan bireylerin, evde/hastanede eğitim hizmeti, ders muafiyeti, destek eğitim odası, sınav tedbir hizmetleri gibi hakları bulunmaktadır” şeklinde bilgi verdi.

YENİ TANI ALMIŞ AİLELER NE YAPMALI?

SMA Aile Bilgilendirme kitabı ile ailelerin ihtiyaç duyduğu her bilgiye cevap vermeyi hedeflediklerini vurgulayan Prof. Dr. Çarman, yeni tanı almış ailelere de önemli mesajlar verdi:

“Yeni tanı almış ailelere, hastalık hakkında güncel ve bilimsel bilgilere sahip olabilmeleri için; sağlık profesyonelleri ile iletişim halinde olmalarını, çocuk nöroloji merkezlerinden danışmanlık almalarını tavsiye ederim. Ayrıca, SMA hastalığı için son yıllarda geliştirilen ilaç tedavileri ümit verici ve çok önemli olmakla birlikte, aileler hastaların genel sağlık koşulları, beslenme, yutma, akciğer fonksiyonları, aşıları ve fizyoterapi esaslarını asla ihmal edilmemelidir. Çocuklar ilaç tedavisinin yanında etkili bir fizik tedavi hizmetinden mutlaka yararlanmalıdır.”